进步对黏多糖贮积症“黏宝宝”的认知，避免漏诊误诊(1/4)

韦翰斯生物全外显子组测序能够一次检测人类基因组中超越2万个已知核基因的外显子和毗连剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长测序，平均的测序深度大于100×，其中30×以上掩盖了超越98%的区域，还有对线粒体全长的测序，平均深度大于1000×；针对临床表型复杂、多个系统受累，或者是有明白家族史却无法确诊的疾病，全外显子组测序是更为全面、有效、性价比更高的技术伎俩。韦翰斯生物 ... [查看原文]

标签： 积家

全部图片

查看原图