进步对黏多糖贮积症“黏宝宝”的认知，避免漏诊误诊(1/4)

黏多糖贮积症 MPS黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属积聚病，是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发作突变，招致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内继而伤害器官的结构和功用。黏多糖贮积症患者存在基因缺陷，固然出生时是正常的，通常在2-4岁时就会有病症显现出来。严重型患者普通在10岁以内死于心脏及呼吸衰竭 ... [查看原文]

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