进步对黏多糖贮积症“黏宝宝”的认知，避免漏诊误诊(1/4)

分型及致病基因除MPS II 型呈 X 连锁隐性遗传外（男性患病，女性均为患病基因携带者），其他各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传（只需纯合子基因型才发病）。各型MPS发病的基础都是由于编码黏多糖代谢的酶基因变异（包含点突变、缺失、插入、重复等)，招致黏多糖降解所需的各种酶功用缺失，惹起黏多糖在角膜、软骨、骨骼、皮肤等组织内大量堆积，招致脏器结构与功用的损伤。最常见的MPSI ... [查看原文]

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