进步对黏多糖贮积症“黏宝宝”的认知，避免漏诊误诊(1/4)

黏多糖贮积症的分型和致病基因诊断由于MPS病症复杂、较为稀有，可能还有许多未被确诊的MPS患者，正在困惑中苦苦求医。据相关数据统计，多数黏多糖贮积症患者呈现病症后延迟诊断至少3年。早发现关于“黏宝宝”的终身至关重要，如何避免漏诊误诊呢？黏多糖贮积症的诊断依托临床表示、实验室检查、酶活性测定和相应的基因检测剖析。基因剖析IDS检出一个致病突变可确诊MPS II型。其他任何一个 ... [查看原文]

标签： 积家

全部图片

查看原图