文献综述：腺相关病毒介导的基因疗法在溶酶体贮积症中的 ...(1/8)

3.1. Pompe病Pompe病又称糖原贮积症Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ，GSD Ⅱ），是一种由17号染色体酸性α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）缺乏所惹起糖原在心脏、骨骼肌和运动神经元中积聚的遗传代谢性疾病。依据发病年龄分为婴儿型和晚发型。婴儿型Pompe病以心脏受累为主，晚发型Pompe病多累及运动神经元，两者预后均不佳。自2006年ERT面世以来，给许多患者带来希望。 ... [查看原文]

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