124家医疗机构携手攻克稀有病诊疗，中国溶酶体贮积症诊疗 ...(1/5)

中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立溶酶体贮积症存在诊断艰难溶酶体贮积症（LSDs）是一组稀有的遗传代谢病，主要由相关基因突变，招致未降解底物的积聚，惹起组织器官功用的障碍。依据细致的底物和积聚部位，其临床表示复杂多样。临床表示多累及神经系统疾病，有无法解释的骨痛和觉得异常，有表示为面容骨骼异常、肝脾肿大，也有表示为智力障碍和癫痫发作。呈倒退病程，部分患者如无及时治 ... [查看原文]

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