124家医疗机构携手攻克稀有病诊疗，中国溶酶体贮积症诊疗 ...(1/5)

金域医学集团副总裁李慧源酶学检测成果顺利转化弥补国内临床检测部分局限“溶酶体贮积症的诊断应该尽早，但国内酶学、代谢底物的检测资源极度缺乏。”彭镜教授在会上发言时指出，溶酶体贮积症的诊断需求基于患者的临床表示、家族史等，也依赖于实验室的生物标记物、酶活性以及基因检测。在国内能展开酶活性检测的实验室屈指可数。彭镜教授团队就溶酶体贮积症、线粒体酶活性检测，线粒体功 ... [查看原文]

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