【规范·计划·指南】婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识(1/4)

1.希特林缺陷病：常染色体隐性遗传，由SLC25A13基因变异所致。最常见表型为因希特林缺陷招致的重生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD），及时给予无乳糖并强化中链甘油三酯的配方可快速逆转患儿病情，大多预后良好。共识引荐5：胆汁淤积症婴儿若兼并圆胖脸、低血糖、低白蛋白、天冬氨酸转氨酶显著高于丙氨酸转氨酶、甲胎蛋白异常 ... [查看原文]

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